Crumbs homolog 2 mutation in two siblings with steroid-resistant nephrotic syndrome: Two case reports

BACKGROUND Crumbs homolog 2 (CRB2) is a recently discovered gene that is closely related to the maintenance of normal polarity in podocytes; mutations can directly lead to steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). However, the characteristics of nephrotic syndrome (NS) caused by CRB2 mutations have not been described.CASE SUMMARYWe report a novel compound heterozygous mutation of the CRB2 gene in two siblings with SRNS. The two siblings had edema, proteinuria, hypoproteinemia and hyperlipidemia. Both their father and mother had normal phenotypes (no history of NS). Whole exon sequencing (WES) of the family showed a novel compound heterozygous mutation, c.2290 (exon 8) C > T and c.3613 (exon 12) G > A. Glucocorticoid therapy (methylprednisolone pulse therapy or oral prednisone) and immunosuppressive agents (tacrolimus) had no effect. During a 3-year follow-up after genetic diagnosis by WES, proteinuria persisted, but the patient was healthy.CONCLUSION CRB2 mutations related to SRNS often occur in exons 7, 10, and 12. Clinical manifestations of SRNS caused by CRB2 mutations are often less severe than in other forms of SRNS.     

复方黄黛片诱导治疗急性早幼粒细胞白血病193例疗效分析

目的 总结复方黄黛片诱导治疗193例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的疗效与不良反应.方法 复方黄黛片1.25 g,每日3次,饭后服;3 d后逐渐增量至7.5 g/d.结果 193例患者均获完全缓解(CR),其中78.8%的患者在用药44.3(31～60)d后获CR;疗程中未出现严重的感染、出血,不诱发与加重DIC.治疗中的主要不良反应是胃肠道症状.110例患者治疗前后的丙氨酸转氨酶、尿素、肌酐、心电图的QTc间期等指标变化不大.结论 复方黄黛片治疗APL具有CR率高,不抑制骨髓,不诱发与加重DIC,使用安全,患者耐受性好等特点.     

复方高渗液抗创伤失血性休克初步研究

目的　观察高渗氯化钠羟乙基淀粉 4 0注射液 (HypertonicSodiumChlorideHydroexythlstarch 4 0injection ,简称“复方高渗液”)Ⅱ期临床试验中的抗失血性休克效果。方法　选择创伤性失血性休克病人 1 5例 ,收缩压均低于 90mmHg。“复方高渗液”的输入速度 1 2 5～ 2 5mL/min ,平均 1 6 6 7mL/min。结果　输入后 4～ 5min血压即开始上升。至用药结束 ,休克病人的血压明显升高 (P <0 0 1 ) ,收缩压、舒张压的平均增幅分别为 (31 31± 9 91 )mmHg及 (9 6 2± 7 98)mmHg ;心律及呼吸也有明显改善 (P <0 0 5 ) ;病人的尿量达 (2 1 4± 1 1 2 )mL·kg-1 ·h-1 。病人平均用药量 (393 0 8± 1 0 5 4 7)mL。平均给药时间(2 3 0 8± 5 2 2 )min。观察 2 4h ,未见有不良事件发生。结论　“复方高渗液”具有良好的抗失血性休克的作用     

复方丹参健力浓缩颗粒对模拟高强度训练大鼠内分泌功能的影响

目的 研究复方丹参健力浓缩颗粒对模拟高强度海训大鼠内分泌功能的影响及其可能的机制.方法 40只SD雄性大鼠按数字表法随机分为5组,分别为安静对照组(对照组),大负荷运动对照组(运动组)及低剂量(48 mg/kg)、中剂量(144 mg/kg)、高剂量(686 mg/kg)给药大负荷运动组(分别称为低剂量组、中剂量组、高剂量组),灌胃给药4周后考察各组大鼠体质量及血清中内分泌因子含量的变化.结果 与对照组相比,运动组大鼠体质量下降,白细胞、淋巴细胞、中性粒细胞数显著下降,血浆中睾酮(T)含量降低,皮质酮(C)含量升高,睾酮/皮质酮(T/C)大幅降低,干扰素γ(INF-γ)和白细胞介素-4(IL-4)含量升高,INF-γ/IL-4显著下降.与运动组比较,中、高剂量组各种血细胞数量升高(P＜0.05或P＜0.01),C含量降低(P＜0.05或P＜0.01),T/C和INF-γ/IL-4升高(P＜0.05或P＜0.01).结论 中、高剂量复方丹参健力浓缩颗粒能显著提高模拟高强度训练大鼠的内分泌功能,改善其免疫抑制状态.     

复方玄驹胶囊联合盐酸阿朴吗啡治疗勃起功能障碍的临床研究

目的:观察复方玄驹胶囊联合盐酸阿朴吗啡治疗阴茎勃起功能障碍(ED)的疗效。方法:采用复方玄驹胶囊联合盐酸阿朴吗啡治疗115例ED患者为治疗组,单用盐酸阿朴吗啡治疗111例作为对照组,经连续2个月的治疗后,观察两组的国际勃起功能问卷(IIEF-5)的评分改变情况。结果:治疗组与对照组IIEF-5的评分在治疗前分别为(11.42±2.38)、(11.56±2.65)分,两组比较差异无显著性(P>0.05);治疗后分别为(17.85±2.68)、(13.96±3.25)分,均有明显提高(P<0.01),而治疗组在治疗后的评分明显高于对照组(P<0.01);治疗组的显效率、有效率和总有效率均高于对照组。结论:复方玄驹胶囊联合盐酸阿朴吗啡治疗ED有较好疗效,值得临床推广使用。     

右归胶囊治疗弱精子症的临床疗效观察研究

目的:探讨右归胶囊对弱精子症患者精子存活率及活力的影响。方法:2009年4月至2010年5月就诊的不育患者中,将弱精子症患者80例随机分为治疗组和对照组,分别服用右归胶囊和五子衍宗丸,治疗周期为3个月。治疗前后,检测患者精子存活率及其活力。结果:右归胶囊组治疗前精子存活率、a级、a+b级精子百分率分别为31.9%±16.9%,8.2%±3.7%,15.7%±13.9%;治疗后分别为65.7%±13.1%,22.5%±9.1%,47.6%±15.8%,五子衍宗丸组治疗前精子存活率、a级、a+b级精子百分率分别为31.7%±17.0%,7.9%±4.5%,16.9%±13.6%;治疗后分别为38.1%±11.1%,13.2%±6.8%,24.1%±10.9%。两组治疗前与治疗后比较均有显著性差异(P<0.05),治疗后两组间比较有显著性差异(P<0.05)。结论:右归胶囊可提高弱精子症患者的精子存活率及活力,疗效优于五子衍宗丸。     

复方丹参注射液在肛门病术后应用的临床研究

目的探讨复方丹参注射液在肛门病术后应用的止痛促愈作用和机制。方法收集2008年12月至2010年1月我科收治肛门疾病手术患者120例,随机分为治疗组和对照组,治疗组手术创面局部注射加静脉点滴复方丹参注射液,对照组不应用复方丹参注射液,手术方式及余治疗方式与治疗组相同,术后评价创面疼痛、水肿积分及创面愈合情况;同时于术后24h、48h分别采集患者的外周静脉血,应用放免法检测患者血清TXB2、6-Keto-PGF1a的水平。结果治疗组术后疼痛及水肿积分明显低于对照组;与对照组相比较,治疗组局部创面愈合时间缩短;治疗组患者血清中TXB2、6-Keto-PGF1a水平降低。结论肛门病术后应用复方丹参注射液,具有止痛促愈的作用,其作用可能和调节TXA2与PGI2水平有关。     

复方黄黛片治疗初诊急性早幼粒细胞白血病的Ⅱ期临床试验

目的进一步考察复方黄黛片治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效和不良反应。方法通过区组、双盲双模、随机对照、多中心临床试验随机分组分出试验组和对照组。试验组:复方黄黛片,每次0．75～1．25 g,每日3次,根据胃肠道反应情况逐步加大剂量,到第10天,达到7．5 g／d,分3次服用。服复方黄黛片同时服用模拟全反式维甲酸胶囊每次10 mg,每日3次。对照组:模拟复方黄黛片每次0．75～1．25 g,每日3次,根据胃肠道反应情况逐步加大剂量,到第10天,达到7．5 g／d,分3次服用。服模拟复方黄黛片同时服用全反式维甲酸胶囊,每次10 mg,每日3次。试验组和对照组用药,达到完全缓解(CR)后停药。用药时间最长可延长到60 d。结果符合方案人群分析:试验组和对照组的CR率分别为96．7％和94．9％;意向治疗分析:试验组和对照组的CR率分别为80．8％和75．7％,差异无统计学意义(P>0．05)。试验组和对照组达CR所需时间,试验组[(48．95±8．97)d]长于对照组[(44．21±9．28)d],两组间差异有统计学意义。试验组和对照组治疗中不良反应发生率分别为39．7％和32．9％,两组差异无统计学意义。试验药物主要不良反应为胃肠道反应、皮疹、肝功能异常等;而对照药物不良反应主要为胃肠道反应,肌肉、关节、骨骼疼痛,皮疹以及发热等。结论复方黄黛片疗效和全反式维甲酸相近,对初治APL有较高的CR率和很好的耐受性。     

复方亚甲蓝长效止痛剂用于肛肠科手术后止痛的疗效及时机观察

目的：观察复方亚甲蓝长效止痛剂用于肛肠科手术后止痛的疗效及时机。方法将448例需在硬膜外麻醉下行肛肠手术治疗患者,随机分为A、B、C、D 4组。 A、C组选择传统镇痛麻醉,B、D组选择超前平衡镇痛麻醉;A、B组术中采用利多卡因、盐酸布比卡因、地塞米松联合麻醉;C、D组给予甲磺酸罗哌卡因、利多卡因、0．9％氯化钠液、地塞米松、2％亚甲蓝等制成复方亚甲蓝长效止痛剂进行麻醉。比较各组患者术后各时期疼痛视觉模拟评分（ VAS）及麻醉后并发症。结果 D组麻醉术后各时期VAS评分低于C组和B组,A组麻醉术后各时期VAS评分高于C组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。 D组麻醉后并发症发生率低于C组和B组,A组麻醉后并发症发生率高于C组,差异均有统计学意义（ P＜0．05）。结论超前平衡镇痛联合复方亚甲蓝长效止痛剂在肛肠科手术中具有良好的镇痛效果,并且麻醉后并发症发生率较低。     

异维A酸胶丸联合红霉素肠溶胶囊治疗难治性痤疮疗效观察

目的：观察异维A酸胶丸联合红霉素肠溶胶囊治疗难治性痤疮的效果。方法：将106例难治性痤疮患者随机均分成两组,治疗组给予异维A酸胶丸联合红霉素肠溶胶囊,对照组给予异维A酸胶丸治疗4周,观察用药后两组临床指标的改善情况。结果：治疗组与对照组总有效率分别为86.79%、67.92%（P<0.05）,临床疗效治疗组优于对照组。结论：异维A酸胶丸联合红霉素肠溶胶囊治疗难治性痤疮安全、有效。